Заглянуть в будущее. В регионе в несколько раз уменьшилось число детей, родившихся с хромосомными нарушениями. Медико-генетическая лаборатория позволяет заранее выявить риск врожденных болезней. Это вовсе не означает отказ от рождения ребенка, но позволит подойти к решению проблемы более ответственно.
Надежда Норкина, генетик:
«Мы достаем и будем фиксировать»…
В этой пробирке – судьба человека. Развитие генетики со временем вышло за пределы чисто научного учения и перешло в отрасль практики. Поставлена задача – в первую очередь уберечь новых членов семьи от самых тяжелых и часто встречающихся наследственных заболеваний, проявляющихся как с рождения, так и в более позднем возрасте.
Например, решается судьба двух пар. В первом случае результат сообщает о серьезных проблемах на генетическом уровне.
Надежда Норкина, генетик:
«Это трисомия по X-хромосоме – наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X-хромосомы, у женщины репродуктивные проблемы».
Во втором случае ситуация внушает оптимизм.
Надежда Норкина, генетик:
«У пары нормальный кариотип – нормальный набор хромосом».
Теперь можно приоткрыть тайны грядущего. Встретившиеся два человека не знают, какие у них будут дети, генетики могут уточнить индивидуальные и семейные риски, вероятность появления у будущего потомства тех или иных заболеваний.
В идеале к генетику следует обращаться еще до зачатия. Но сделать это можно и в течение беременности посредством пренатальной диагностики.
Наталья Лукина, заведующая медико-генетической лабораторией:
«Если пара абсолютно здорова, и нет никаких проблем, все равно риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями составляет 3-5 процентов».
Все беременные женщины проходят ряд скринингов (массовое исследование для выявления групп риска). В настоящее время всем будущим мамам, независимо от возраста и образа жизни, на сроке 11-13 недель производится генетический скрининг I триместра. По результатам этого скрининга выявляется группа риска пациентов с возможными генетическими аномалиями плода.
Ирина Майорова, главный акушер-гинеколог Смоленской области:
«Такие заболевания как синдром Эдвардса, синдром Шершевского-Тернера выявляются до беременности в 100 процентах случаев, синдром Дауна – в 80-ти».
Сюда, в медико-генетическую лабораторию, поступают данные со всей области. Все анализы проводятся бесплатно. Медики отмечают, что кроме наследственности, не менее важно, чтобы в тот момент, когда идет закладка органов малыша, будущая мать получала полноценное питание, витамины, исключила алкоголь, наркотики, курение, а также избегала химического и радиационного воздействия.
